「スタージ・ウェーバー症候群」という病名を聞いたことがあるだろうか。このほどオーストラリアに住む2児の母が、顔半分を赤いあざに覆われて誕生した息子について語り、「1人でも多くの人にこの病気を知ってもらいたい」と訴えた。英ネットメディア『The Mirror』の記事をもとに、テックインサイトが取材した。

豪クイーンズランド州ゴールドコーストに住むブルック・アトキンスさん（Brooke Atkins、33）は昨年1月、パートナーのキュイン・ウォレスさん（Kewene Wallace、27）との間に第2子のキングズレー君（Kingsley、1）を出産した。

キングズレー君は体重4536グラム（10ポンド）で誕生し健康状態も良かったが、医師はすぐに顔の左半分を覆う赤いあざに気付き、ブルックさんにそれが先天性の「ポートワイン母斑（ポートワイン血管腫）」であることを告げた。

ポートワイン母斑は毛細血管が異常に増殖することで起こり、皮膚は平らだが赤やピンク、紫色などに見える。通常は無害だが、自然には消えないためレーザーによる治療が行われることもある。

ところが赤ちゃんの顔、特に目の周りや額を覆うポートワイン母斑は、稀に先天性の指定難病「スタージ・ウェーバー症候群（以下、スタージ・ウェーバー）」の一部として生じることがあり、キングズレー君は生後間もなくMRIや超音波、目の検査などを受けたという。

スタージ・ウェーバーは脳軟膜血管腫（細かな血管が脳の表面を覆う状態）、顔面のポートワイン母斑、緑内障を特徴とし、3か所に症状が現れる場合もあれば、2か所、あるいは脳だけのこともある。また脳の血液循環が悪くなるため、難治性のてんかん発作、精神運動発達障害などを引き起こすこともあるが、根本的な治療法はなく対症療法が中心となる。

キングズレー君の場合、生後1週で左目が大きく腫れ上がり、