オーストラリア在住のレネー・スタスカさん（Renee Staska）は最近、豪テレビ番組『A Current Affair』に出演し、3人の子供たちが患う難病について語った。8歳、6歳、4歳の子供たち全員が遺伝性の難病「ニーマンピック病C型（Niemann-Pick disease type C: NPC）」を発症しており、医師には「20歳まで生きられない」と告げられているそうだ。

レネー・スタスカさんは、ハドソン君（Hudson、8）、ホリーちゃん（Holly、6）、オースティン君（Austin、4）の3人の子を育てるシングルマザーである。子供たちは3人とも難病「ニーマンピック病C型」を発症しており、レネーさんの心配は尽きない。

ニーマンピック病C型とは、肝脾腫のほかに知的機能の退行、歩行失調、ジストニアなど多様な神経症状が特徴の遺伝性疾患で、症状が悪化すると発音不明瞭や嚥下障害が現れ、誤嚥性肺炎で死亡する例も少なくない。

レネーさんが「小児の認知症」と語るニーマンピック病C型について知ったのは2020年のことで、3番目のオースティン君が生後8か月の時、肝臓が肥大していることが判明し、検査を受けたことがきっかけだった。

レネーさんは当時のことをこのように振り返る。

「検査の結果、オースティンがニーマンピック病C型であることが分かり、医師からは病気について説明された紙1枚を渡されたのです。そして『これがこの病気の特徴。治療法はなく致死的な病である』と言われました。」

「当時は上の2人の子に健康上の異常は見られませんでしたが、専門家から『2人も25％の確率で同じ病気である可能性が高い』と告げられ、検査をする決意をしたのです。その結果、3人とも同じ病気であることが分かり、私はただひたすら泣き続けました。そしてすぐ、緩和ケアの紹介まで受けたのです。」

なおニーマンピック病C型は、父親と母親の異常遺伝子が揃った時に発症する常染色体劣性遺伝の疾患で、