全身が赤くなって乾燥し、魚の鱗のように皮膚が硬くなり、はがれ落ちる難病「先天性魚鱗癬」。その中でも世界での報告例が約20例とされる「紙吹雪状魚鱗癬」を患う女性が、病気の症状やつらい経験、自身の思いなどについて語った。米ニュースメディア『New York Post』などが伝えている。

スウェーデンのマルメに住むナタリー・リチャートさん（Nathalie Richert、23）は、先天性魚鱗癬の一つ「紙吹雪状魚鱗癬（以下、IWC）」を患っている。これは加齢に伴い、赤い魚鱗癬の皮膚上に紙吹雪状（コンフェッティ）の白い正常な皮膚が見られるようになるもので、ケラチン10またはケラチン1遺伝子の変異により発症するという。

IWCは表皮の正常な状態が損なわれているため、ナタリーさんの皮膚は乾燥してひび割れを起こしやすく、関節が硬い。皮膚の状態は日によって変わるそうだが、疲れやすく、まぶたが外側にめくれてしまう眼瞼外反の症状がある。しかし根治療法がないため、保湿剤をたっぷりつけて皮膚の乾燥を防いだり、週に2、3回は映画観賞をしながら5時間入浴するなど、症状を和らげる対症療法でしのいでいるという。

ナタリーさんは「調子がいい日には肌が柔らかく、身体を自由に動かすことができるわ。でも次の日には起き上がることもできず、硬くなった肌を柔らかくするために長時間、お風呂に浸かるの。特に天気が悪い日や体調が優れない日は肌の調子が悪く、ひどい痛みでできることが限られてしまうのよ」と語っている。

そんなナタリーさんは紫色の肌で誕生し、抱っこしたりおむつをあてただけで出血してしまったそうで、医師は当初、あまりにも稀な疾患ゆえ、どこが悪いのか分からずに頭を抱えていたという。

そしてIWCと診断され、物心が付くようになると、ひどい言葉やいじめで何度も傷ついたそうで、