非常に稀な「マフッチ症候群（Maffucci syndrome）」という疾患により、手脚の左右の長さが違う24歳の男性が、これまでの病気との闘いや人生を変えた出会いなどについて語った。「特別な靴を履いている以外は普通の人と変わらない」と言う男性の明るく前向きな姿を『Truly』が伝えている。

米ノースカロライナ州シャーロットに住むスティーブン・ルドウィグさん（Stephen Ludwig、24）は、「マフッチ症候群」という非常に稀な疾患を患っている。これは骨内に良性腫瘍（内軟骨腫）が発生することで骨が弱くなり変形し、血管腫を合併するのが特徴だ。軽い衝撃で骨折することで発見されることが多く、低身長で手脚の長さに左右差が認められる。無症状であれば治療の必要はないが、内軟骨腫が悪性化することがあり注意深い観察が必要という。

スティーブンさんは現在、身長155センチで、左手脚が右側よりも短く、左脚と右脚の差は23センチもあるが、マフッチ症候群と正式に診断されたのは2020年のことだという。

スティーブンさんの父マイクさん（Mike）は「息子が生後6か月の時の検診で、医師に左右の脚の長さが少しだけ違うこと、そして左脚の膝蓋骨（皿）が通常より大きいことを指摘されてね。ただその時は何とも思わなかった。膝が明らかに異常だと分かったのは1年後で、それから何人もの医師の診察を受け『オリエール病（Ollier disease）』と診断されたんだ」と明かす。

実はオリエール病は内軟骨腫が骨格の片側に多発する疾患で、マフッチ症候群とよく似ている。ただ血管性腫瘍を伴うのはマフッチ症候群だけで、スティーブンさんは7歳で急性骨髄性白血病（AML）に罹り、「生存できる確率は11％」と言われたそうだ。またその後も甲状腺がんに苦しみ、骨髄移植を受けた後にはドナー由来のリンパ球が引き起こす合併症である移植片対宿主病（GVHD）を発症、そしてやっと2年前、正式な診断がついた。

マイクさんによると、スティーブンさんは毎年のように入院し、これまでに受けた手術は30以上にもなるという。それでも常にチャレンジ精神を忘れず、入院中はいつも明るく振る舞い周りの人々を常に喜ばせていたそうで「スティーブンの父であることを誇りに思うよ」と自慢の息子を称えている。

そんなスティーブンさんは普段、左側だけ靴底を高くした特注のシューズを履いている。フォーマルからスポーツ用まで全部で13足の靴があるそうで、