骨が卵の殻のようにもろく、軽く触れたり、クシャミをしたり、ハグをしただけでも骨折してしまう重度の骨形成不全症を患い誕生した双子姉妹が今年8月、4歳を迎える。両親は娘たちが誕生後、医師に「長くは生きられない」と言われたそうだが、2人はゆっくりながらも確実に成長しているという。「病気についてより多くの人に知ってもらいたい」という母の願いを、英ニュースメディア『The Sun』などが伝えた。

米ジョージア州アトランタに住むライアンさん（Rayan、27）は2020年初め、妊娠12週の超音波検査で双子を妊娠していることを知り、喜びに満たされた。

ところが全て順調だと思っていた妊娠20週の時、医師から突然、赤ちゃんに異常があることを告げられたそうで、ライアンさんは当時のことをこのように語る。

「実は双子の成長が遅れていて、手足が弓のように曲がっていることを指摘されたの。でも遺伝子検査では異常が見つからず、医師には『このまま様子を見ましょう』と言われてね。私たちは『曲がった四肢は治療すればいいことだし、ちょっと背が低く生まれてくるのだろう』と、大したことではないと思っていたの。」

「ただ赤ちゃんの四肢が曲がった状態での自然分娩は難しいことから、妊娠35週にあわせて帝王切開手術の予約を入れたの。」

そして2020年8月3日。ライアンさんは手術を受け、長女マリアムちゃん（Maryam）が午後7時6分に1332グラムで、次女ミアちゃん（Mia）が午後7時8分に1474グラムで誕生した。しかし出産後間もなく、ライアンさんは看護師から「2人の全身に骨折が見られる」と知らされ、思わず「それは本当にうちの子たちなの？」と聞き返したという。

ライアンさんは我が子をギュッと抱きしめることさえできず、姉妹にはその後、様々な検査が行われた。2人とも経管栄養法と酸素療法を行いながらの入院となり、誕生から4週間後の9月、生まれつき骨がもろく、骨の変形や骨折が起こりやすい「骨形成不全症」と診断された。

骨形成不全症とは遺伝子の突然変異によって起きる病気で、姉妹はその中でも最も重度であるII型であることが判明。ライアンさんらは医師から、