わずか2歳の息子について「20歳になるまでには命が尽きてしまう」と医師に宣告されてしまったイギリスのある母親が、その辛い心境をメディアに吐露している。『real fix』などが報じた。

10万人に1人の割合で発症するとされる「サンフィリッポ症候群」を患うのは、スタッフォードシャー州ニューカッスル＝アンダー＝ライムのナットンに暮らすレジー・グリフィス君だ。レジー君は現在、イギリスで最年少患者とされ、「ムコ多糖症（MPS）」の病型の一つとしても知られるこの症候群により精神発達が遅れ、病状が進行するに従って記憶が失われて歩行不能になり、末期には介護を必要とする状態となってしまう。先天性代謝異常により起こる特定疾患で治療法はない。母親のレベッカさん（25歳）は、レジー君の成長や反応が遅いことに気付いた時「自閉症を抱えているのでは」と思ったそうだ。

ロイヤル・ストーク病院へレジー君を連れて行くと、小児科医はレジー君の鼻が幅広く額が大きい特徴からサンフィリッポ症候群を疑った。後にバーミンガム子供病院で検査を受け、今年の1月30日に診断を受けたレジー君は「もって20歳、それ以上生きることは困難かもしれない」と医師から宣告された。大きなショックを受けたレベッカさんはこのように吐露している。

「私自身もグーグルで検索してみたのですが、『治療法なし』や『余命が短い』などという言葉が出てきて、とても悲しくなりました。レジーは言葉が話せず、活動過多で睡眠時は無呼吸なんです。時に扱いにくいこともありますが、たいていは笑顔を見せて幸せそうにしています。ですが、脳はすでに大きなダメージを受けていると言われました。いずれは車椅子や寝たきりの生活になり、食事をとることも不可能になるでしょう。息子の身体はいずれ機能が停止し、学んだことも全て忘れてしまうのです。」

レジー君の不治の病に当初はどのように対応していいかわからなかったというレベッカさんだが、